Syndrome de Rett

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Le syndrome de Rett

Nos partenaires

Malaury's & friends

Cette année nous allons vous parler du syndrome de Rett.

Nous y sommes sensible et le découvrons suite à la rencontre avec Malaury et ses parents.

C'est avec elle, Malaury, que nous lancerons notre WK d'intégration, le 12 mai, avec le "Tri pour Tous".

Le projet, le défi, sera de partir du Lac de Bambois et rejoindre Flawinne, de nager 1500 mètres, pédaler une quarantaine de kilomètres entre Bambois et Floreffe et enfin courir une dizaine de kilomètres entre Floreffe et Flawinne et ce, avec Malaury.

 

Qu'est ce que le syndrome de Rett.

Ce syndrome est une maladie génétique rare qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.

 

Dans sa forme typique, elle est caractérisée par une décélération globale du développement psychomoteur, puis d’une perte des acquisitions cognitives et motrices, survenant après une période de développement normal.

 

Entre 6 et 18 mois, le stade de stagnation précoce : un retard est constaté́ dans les acquisitions psychomotrices sans réelle régression.

 

Entre 1 et 4 ans, le stade de régression neurologique rapide est marqué par la perte de l’utilisation volontaire des mains et un retrait social notable. La préhension manuelle, acquise lors de la première année stagne ensuite et laisse place à des gestes stéréotypés. Une perte partielle ou totale du langage oral est observée. Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil et digestifs (reflux gastro-œsophagien, constipation), et parfois d’automutilation. Les manifestations stéréotypées touchant membres supérieurs et visage sont assez caractéristiques.

 

De 2 à 10 ans, le stade de stabilisation apparente : la majeure partie des symptômes persiste, avec également une raideur des membres, des troubles de l’équilibre et des défaillances respiratoires (comme des apnées). Les risques d’une ostéoporose précoce sont élevés, les crises d’épilepsie peuvent être fréquentes, la croissance du périmètre crânien ralentit, signe d’un arrêt de la croissance cérébrale.

 

Après 10 ans, le tableau de polyhandicap s’affirme souvent accompagné de crises d’épilepsie : l’évolution du syndrome est dominée par des troubles musculaires (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), imposant souvent l’usage d’un fauteuil roulant, le port d’un corset ou la mise en place d’une arthrodèse vertébrale.

L’ensemble des fonctions de la personne atteinte est entravé par des troubles moteurs : difficultés pour marcher ou absence de marche, tenir ou saisir des objets. Le développement des potentialités existantes s’en trouve fortement limité.

Les patientes atteintes du syndrome ne présentent de signes de dégénérescence cellulaire. Ceci suggère que la maladie est provoquée par un dysfonctionnement des réseaux neuronaux plutôt que par une perte de neurones.

 

Il n'existe, actuellement, pas de traitement curatif. Un travail coopératif et coordonné entre les professionnels médicaux et paramédicaux est nécessaire à la bonne prise en charge des fillettes et futures adultes touchées.

 

L’acquisition ou le maintien de la marche, l’exercice de compétences manuelles et le développement des moyens de communication permettant de pallier à l’absence de langage oral constituent les axes de rééducation prioritaires. Ils sont abordés de façon combinée en kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie, et autres. Pour apporter du confort et de l’apaisement aux personnes atteintes, d’autres types de prises en charge viennent parfois en complément : musique, piscine, équithérapie, éveil sensoriel… L’épilepsie parfois sévère et rebelle impose des traitements médicamenteux spécialisés.

 

L'interview des parents de Malaury.

Présentation de Malaury.

Depuis quand le syndrome a t'il été diagnostiqué et comment cela s'est passé?

Dans votre vie, qu'est ce qui a changé depuis ce diagnostic?

Comment se déroule le quotidien?

Qu'est ce qui est mis en oeuvre pour faire évoluer Malaury?

En participant au projet d’intégration de l’association « Aid Dons Les », que pensez-vous qu’il puisse apporter à Malaury ?

Le projet des parents de Malaury ?

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